Pruebas y Test para detectar la Intolerancia a la Fructosa

Como ya se ha explicado antes, la Intolerancia la Fructosa se puede dar por diversos motivos. El primero, es por una mutación genética, lo que causa una deficiencia de la enzima Aldolasa B quien se encarga de metabolizar la Fructosa a nivel hepático. La deficiencia de esta enzima causa la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) y para detectar este problema es necesario realizar una prueba genética específica.

Pruebas genéticas para el diagnóstico de la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa

En la actualidad, se conocen 35 mutaciones en el gen ALDOB, pero 4 son las más frecuentes: A149P, A174D, N334K, ?4E4 y también se puede realizar la secuenciación completa del gen ALDOB (1).
Para el estudio genético se requiere muestra de sangre y de otros tejidos (2) y está indicado cuando se presentan síntomas como: insuficiente ganancia de peso en niños, náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia (1).
En el caso de la IHF, al examen físico se detectará ictericia (coloración amarillenta de las mucosas) y esplenohepatomegalia (agrandamiento del bazo e hígado) (3-4).

Prueba para detectar la Malaborsición a la Fructosa

Otro de los motivos por el que se puede dar Intolerancia a la Fructosa es por una Malabsorción a la Fructosa (MF), la cual se da por defectos en el sistema de transporte GLUT 5 de la Fructosa a nivel intestinal (1). La MF puede ser primaria, es decir, los trasportadores GLUT 5 están disminuidos o no funcionan correctamente, es de carácter irreversible pero la causa aún no se ha determinado con exactitud (1). Una MF secundaria se da cuando las células intestinales de dañan por otros motivos, como, por ejemplo: celiaquía, enfermedad de Crohn, tratamientos con medicamentos, infecciones intestinales, entre otros (1). La MF secundaria puede ser reversible una vez que se lograr regenerar la mucosa intestinal (1).

Para detectar la MF hay muchos exámenes que se pueden hacer. El más frecuente es el test de Hidrógeno (H2) espirado. Esta es una técnica sin riesgos y no invasiva (1). Consiste en la medición del hidrógeno en el aire espirado. La primera medición es basal, cuando aún no se ha ingerido la Fructosa y luego, las mediciones se realizan cada 15 a 30 minutos durante 90 a 150 minutos hasta finalizar el test (5). Debido a que la Fructosa no puede entrar a las células intestinales, esta permanece en el lumen intestinal y es fermentado por las bacterias generando grandes cantidades de hidrógeno y metano los cuales son medibles en el aliento (6). Por ello, el paciente debe soplar en un tubo especial el cual contiene un sensor de hidrógeno. Para este examen se deben cumplir ciertos requerimientos previos: no debe haber tomado antibióticos ni antiácidos durante las 2 semanas previas al examen, desde el día anterior no debe consumir ningún tipo de carbohidratos y debe mantener ayuno doce horas antes de la prueba (6). Para un diagnóstico de Intolerancia a la Fructosa, los valores de Hidrógeno espirado deben ser mayores a 20ppm, y a mayor cantidad de Hidrógeno espirado, entonces la intolerancia se considera más severa (6). Para este examen no existen contraindicaciones (6).

La prueba de curva de glicemia también sirve para el diagnóstico de Intolerancia a la Fructosa. Esta prueba es más costosa, menos específica y más molesta para el paciente porque tras la administración de fructosa y/o sorbitol se debe realizar extracciones de muestra de sangre antes de la sobrecarga y cada media hora durante las siguientes 2 o 3 horas (6-7).

Existe la biopsia intestinal para determinar la funcionalidad de los transportadores de Fructosa GLUT 5. Sin embargo, de momento no tiene utilidad en el diagnóstico de esta malabsorción (6-7).

Finalmente, también se realizan complementarios de laboratorio (3-4) que ayudan al diagnóstico de la MF. Estos pueden ser: examen de coagulación sanguínea, estudios enzimáticos, pruebas de función renal, pruebas de función hepática, biopsia del hígado, examen de ácido úrico en sangre y análisis de orina.

¿Sabes cómo prepararte para el test de hidrógeno espirado?

El test de hidrógeno espirado es el que se utiliza más frecuentemente para el diagnóstico de intolerancia a la fructosa. Para que el resultado sea correcto, el paciente debe preparase adecuadamente antes de someterse a la prueba. A continuación, explico las normas generales a seguir para estar preparado antes del test:

  • No haber tomado antibióticos ni antiácidos dos semanas antes.
  • No haber realizado enemas o limpiezas intestinales una semana antes.
  • El día antes del test, limitar la ingesta de azúcar y de carbohidratos (como pan, pasta, arroz, etc.).
  • No comer nada las 12 horas previas al test ni cepillarse los dientes.
  • Antes de realizar la prueba, no fumar ni realizar ninguna actividad física.
normas antes del test de hidrógeno aspirado para intolerancia a la fructosa

Qué hacer antes del test de intolerancia a la fructosa

Adicionalmente, hay normas dietéticas que se debe seguir 24 horas previas a la prueba:

  • Limita tu alimentación el día previo al testa huevos, arroz blanco, embutidos no comerciales, carnes, pescado, agua, té o azúcar blanco.
  • No consumas el día previo a la prueba: leche y productos lácteos, cereales, pan y galletas, productos de pastelería, dulces, mermeladas, legumbres, patata, verduras, frutas o zumos de frutas, refrescos, jamón york, mortaleda, embutidos elaborados comercialmente y cualquier tipo de chicles o caramelos.
comer no comer prueba hidrogeno aspirado

Qué puedes comer y qué no antes de la prueba de la intolerancia a la fructosa

 

Debido a que hay muchas restricciones en cuanto a la alimentación previa al examen, propongo un menú para el día previo:

  • Para el desayuno, consumir manzanilla o té (sin azúcar) con huevos revueltos (sin utilizar lácteos).
  • Para la comida y la cena: arroz blanco (sin aderezo) y pescado o carne a la plancha. Podemos usar hierbas aromáticas para potenciar los sabores.
menú del día antes al test

Ejemplo de menú del día antes de realizar el test

 

Bibliografía

  1. Intolerancia a la fructosa [Internet]. Laboratorio Calderón. 2015 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: http://www.laboratoriocalderon.com/analisis-y-servicios/pruebas-geneticas-adn/analisis-sobre-las-reacciones-adversas-a-los-alimentos/intolerancia-a-la-fructosa/
  2. Pruebas genéticas: MedlinePlus en español [Internet]. Nlm.nih.gov. 2016 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/genetictesting.html
  3. Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert a. Intolerancia hereditaria a la fructosa: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2016 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000359.htm
  4. Los resfriados y la influenza [Internet]. Genesis.uag.mx. 2016 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: http://genesis.uag.mx/salud/Articulos/anteriores/04_11/fructuosa.cfm
  5. Suarez Crespo J. Información al paciente que se va a realizar Test de Hidrógeno espirado [Internet]. 1st ed. Almería; 2016 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: http://funcionales.es/funcionales/wp-content/uploads/downloads/2014/07/Hidr%C3%B3geno-Espirado-informaci%C3%B3n-al-paciente.pdf
  6. Suarez Crespo J. Test de Hidrógeno espirado [Internet]. Funcionales.es. 2016 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: http://funcionales.es/exploraciones-y-pruebas/test-de-hidrogeno-espirado/
  7. Perez Aisa A. Intolerancia a la Fructosa/Sorbitol: Recomendaciones para el Paciente [Internet]. 1st ed. 2016 [citado el 17 Mayo 2016]. Disponible en: http://www.gemd.org/filesupload/contenido_subsubapartado/72_52_intolerancia-a-la-lactosa-y-otros-azucares_intolerancia-fructosasorbitol_contenido_subsubapartado.pdf
  8. Anon, (2016). [online] Disponible en: http://www.clinica-perpetuosocorro.es/AsisaClinica_ClinicaPerpetuoSocorro/files/c5/c5c80309-4619-4b99-aab2-4fc50aef2dca.pdf [Acceso el 24 Ago. 2016].
  9. Gastrodex – Servicio de aparato digestivo. (2016). Test del Hidrógeno Espirado – Gastrodex – Servicio de aparato digestivo. [online] Disponible en: http://gastrodex.com/preparaciones/test-del-hidrogeno-espirado/ [Acceso el 24 Ago. 2016].

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